Molekylärdiagnostik

Extern kvalitetssäkring för kliniska laboratorier som utför molekylärgenetiska undersökningar.

Kvalitetssäkringsprogram inom området
> Molekylärdiagnostik

Programkoordinator för området
Sara Ekvall

Equalis expertgrupp för Molekylärdiagnostik
Camilla Valtonen-André, Skånes universitetssjukhus, Malmö, gruppens ordförande
Julia Asp, Sahlgrenska Universitetssjukhuset , Göteborg
Sanja Farkas, Universitetssjukhuset, Örebro
Sofie Haglund, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping

Användarmöte
> Tidigare möte
> Kommande möte

Presentation av området
Inom området Molekylärdiagnostik arrangeras teknisk kvalitetssäkring av genetiska analyser på humant DNA isolerat från blod. I framtiden kan även DNA från andra humana material, till exempel tumörvävnad komma att bli aktuellt. Vi arbetar för att kvaliteten skall vara så hög som möjligt på de molekylärbiologiska analyser som används som underlag för diagnos och behandling inom hälso- och sjukvården och därmed också verka för en ökad patientsäkerhet.  

De flesta av kroppens celler innehåller en kärna där arvsanlagen ligger lindade på kromosomer. De humana arvsanlagen (DNA) består av ca 25.000 olika gener som fungerar som bygginstruktioner för hur proteinerna ska byggas. DNA kedjan består av fyra byggstenar eller baser - A (Adenin), T (Tymin), G (Guanin) och C (Cytosin). Olika metoder används för att amplifiera och detektera förändringar i dessa byggstenar. PCR-metoden amplifierar ett bit av en gen och detektionsmetoder kan titta specifikt på enstaka baser eller läsa längre sekvenser av baser alternativt påvisa deletioner eller större rearrangemang i generna. Våra kontrollprogram är designade för att tillmötesgå kundens önskemål om analys och vi tar också hänsyn till de olika metodernas begränsningar när kontrollmaterialen väljs.

Länkar
SFMG - Svensk förening för medicinsk genetik
HGNC - HUGO Gene Nomenclature Committee
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
GENETests - internationell DNA-information
EDDNAL - European directory of DNA diagnostic laboratories
SFKK - Svensk Förening för Klinisk Kemi
Orphanet - The portal for rare diseases and orphan drugs

 

Equalis AB

Postadress:

Box 977

751 09 Uppsala

Besöksadress:

Kungsgatan 113

753 18 Uppsala

Se karta

Telefon:

018 490 3100

Fax:

018 490 3199

E-post

info@equalis.se

www.equalis.se

Org.nr.556515-2807