Hemoglobinopatier (386)

Syftet med programmet är att deltagande laboratorier ska ges möjlighet att kvalitetssäkra sina genetiska metoder för analys av förekomst av hemoglobinopati. Syftet är också att belysa den medicinska tolkningen av fynden, därför efterfrågas genotyp för de båda utskickade proverna samt tolkningsrapport. Även nomenklatur enligt olika principer efterfrågas för att belysa att det finns ett värde i att vara förtrogen med olika benämningar av samma variant, både för att kunna formulera en lättförståelig svarsrapport och för att kunna söka litteraturreferenser.

Programmet vänder sig till laboratorier som utför DNA-utredningar av misstänkt hemoglobinopati. Deltagarna ombeds lämna medicinsk bedömning.

Provmaterialet består av extraherat DNA för fastställande av HBA- och HBB-genotyp, tillsammans med anamnestiska uppgifter, laboratorieresultat och kromatogram.

Antal prover: 2/omgång

Frekvens: 1/år

Återrapportering: Normalt inom fyra månader från sista svarsdatum.

Programkoordinator: Moa Skarin